У семимісячної Марічки діагностували рідкісні генетичні захворювання – синдром Рубінштейна-Тейбі та синдром Абернетті. Лікарі не знайшли аналогів такого поєднання патологій у світовій медичній практиці. Про це повідомили у Центрі дитячої медицини.

«Марічка — одна із багатьох маленьких пацієнтів, для яких команда нашого Центру щодня впроваджує новітні методи діагностики й лікування, допомагаючи дітям долати виклики рідкісних генетичних захворювань»,- йдеться у повідомленні.

Читайте також: У Львові вилікували семирічну дівчинку з рідкісним синдромом

Семимісячна дівчинка проходить лікування у Львівському центрі орфанних захворювань та паліативної допомоги. У неї виявили серйозні патології серця, печінки та розвитку, які впливають на її стан і потребують постійного нагляду.

Дівчинка народилася на 34-му тижні вагітності з низкою ускладнень, включаючи кашлюк і легеневу кровотечу. Під час обстеження у Львові лікарі діагностували у неї синдром Рубінштейна-Тейбі – генетичну патологію, яка впливає на ріст, розвиток та інші функції організму. Також було підтверджено синдром Абернетті, при якому кров оминає печінку, що може призводити до тяжких ускладнень.

«Ця рідкісна аномалія спричиняє потрапляння значної частини крові в системний кровотік, оминаючи печінку, і призводить до її гіпоксії. При тяжкому перебігу захворювання може викликати печінкову енцефалопатію та метаболічні порушення. На щастя, аномалія у Марічки була виявлена вчасно, на етапі мінімальних змін печінкової функції, і ми розпочали негайне лікування метаболічних порушень», - пояснила гастроентерологиня Віта Волощук.

Дівчинка продовжує лікування під наглядом команди фахівців. У лікарні зазначили, що Марічка потребує тривалого комплексного лікування та підтримки.

Нагадаємо, що у Львові лікують дівчинку, яка постраждала в ДТП і пережила 13 операцій. Детальніше - за посиланням

Щоб отримувати актуальні й гарячі новини Львова та України, підписуйтеся на наш Instagram та Viber.

Трансляції важливих подій наживо і щотижневі відеопрограми – про актуальні львівські питання у «Темі тижня» та інтелектуальні розмови на загальноукраїнські теми у «Акцентах Твого міста» і публічні дискусії для спільного пошуку кращих рішень викликам громади міста – дивіться на нашому YouTube-каналі.