В Україні триває програма розширеного неонатального скринінгу, яка дозволяє виявити 21 рідкісне спадкове та вроджене захворювання на перших днях життя дитини. Станом на серпень 2026 року в державі провели вже 608 082 таких досліджень.
За даними Львівського перинатального центру, ранній забір крові дозволяє виявити патології до появи перших клінічних симптомів і вчасно розпочати лікування.
Статистика досліджень:
4 924 випадки потребували додаткової перевірки;
1 170 випадків підтвердили наявність патології;
84 дитини отримали діагноз спинальна м'язова атрофія (СМА).
Як проходить процедура
Дослідження є абсолютно безоплатним та гарантується державою. На 48–72 годині життя у немовляти беруть кілька крапель крові з п’ятки та відправляють зразок до регіонального центру неонатального скринінгу (зокрема, один із таких центрів функціонує на базі Львівського обласного клінічного перинатального центру).
Як дізнатися результати:
Якщо ризиків немає: результат автоматично вносять до електронної системи охорони здоров'я (ЕСОЗ). Батькам окремо не повідомляють.
Якщо результат сумнівний: родину можуть запросити на повторний забір крові для уточнення даних.
Якщо патологію підтверджено: із батьками напряму зв'язуються фахівці медико-генетичного центру, які розробляють подальший план дій та направляють до спеціалізованого центру орфанних захворювань.
Батьки також можуть дізнатися статус дослідження самостійно, звернувшись до свого педіатра або сімейного лікаря, з яким укладено декларацію.
Для забезпечення пацієнтів необхідним лікуванням держава закуповує ліки за напрямом рідкісних захворювань. Минулого року за централізованими закупівлями придбали понад 100 позицій препаратів на суму понад 3,8 млрд грн. Зокрема, понад 1,2 млрд грн спрямували на інноваційні препарати за договорами керованого доступу для лікування СМА 1 типу, хвороб Фабрі, Гоше, мукополісахаридозів та первинних імунодефіцитів.
Читайте також: У Львові врятували 4-місячну дівчинку з тромбами у серці та легеневій артерії
Нагадаємо, неонатальний скринінг — це комплексне медичне обстеження новонароджених, яке проводиться в перші 48–72 години життя дитини шляхом забору кількох крапель крові з п'ятки. Воно спрямоване на раннє виявлення важких рідкісних спадкових і вроджених захворювань ще до появи перших клінічних симптомів. Своєчасно розпочате лікування дозволяє запобігти розвитку ускладнень, інвалідизації та забезпечує дитині повноцінне життя.
