Львівські лікарі допомогли підлітку з генетичним синдромом Вільямса-Бойрена. Про це повідомила пресслужба Міжрегіонального центру лікування дітей з розщілинами губи і піднебіння.
Хлопець Ярослав приїхав на лікування до Львова з Рівненської області. Йому нещодавно виповнилося 14 років. Після народження йому діагностували синдром Вільямса- Бойрена - рідкісне генетичне захворювання, яке буває в 1 з 20 000 малюків. Це мутація в 7 хромосомі, у ділянці гена, який кодує синтез еластину (білка, який відповідає за міцність і еластичність стінок судин).
Синдром проявляється по-різному: діти мають особливу будову обличчя, яку в спеціальній літературі називають обличчям ельфа (широкий лоб, плоске перенісся з округлим носом, збільшений рот з піднятими вгору куточками, пухкі губи і повні щоки, блакитний колір очей), вади серця, порушення роботи деяких ділянок мозку, проблеми із зором.
У Ярослава вада серця не потребувала хірургічної корекції. Це лікарі дізналися завдяки комплексній діагностиці у кардіологині Ольги Куриляк. Ваду зору відкоригували, хлопець носить окуляри. А ось губи великих розмірів ніхто не брався відкоригувати. Хлопець ріс, з віком вони все більше йому заважали, він дихав ротом, крім того, це викликало підвищену увагу у людей.
Читайте також: У Львові робот-хірург врятував 6-річну дівчинку з рідкісним захворюванням
Фахівців, які б змогли допомогти Ярославу, не знайшлося. Операція у підлітка із серцевою вадою - непросте завдання і для дитячих хірургів, і для анестезіолога. Лікарка Христина Погранична мала план, лікування, але вирішила заручитися підтримкою американського колеги Девіда Лоу, фахівця з вроджених вад обличчя з 30-річним досвідом у лікуванні розщілин губи і піднебіння в Дитячій лікарні Філадельфії (США).
Хірурги зменшили Ярославу розмір губ, анестезіологи змогли безпечно провести наркоз попри особливості серцево-судинної системи.
За 3 години після операції хлопець уже пішов у ігрову до інших дітей.
Нагадаємо, у Центрі дитячої медицини лікарі успішно вилікували семирічну Мілану з Рівненщини, яка мала вкрай рідкісний діагноз – синдром Гудпасчера. Це автоімунне захворювання трапляється серед дітей лише раз на 2 мільйон
Щоб отримувати актуальні й гарячі новини Львова та України, підписуйтеся на наш Instagram та Viber.
Трансляції важливих подій наживо і щотижневі відеопрограми – про актуальні львівські питання у «Темі тижня» та інтелектуальні розмови на загальноукраїнські теми у «Акцентах Твого міста» і публічні дискусії для спільного пошуку кращих рішень викликам громади міста – дивіться на нашому YouTube-каналі.
